Overview
Zespól Raine'a, ciężka dysplazja szkieletowa, zwykle prowadzi do śmierci pacjentów w wieku noworodkowym. Istnieją doniesienia, że pacjenci z lagodniejszą postacią choroby żyją dlużej i osiągają wiek dziecięcy. Badania radiologiczne wykazują wzrost gęstości kości, uogólnione stwardnienie i osteoartrozę. Zespól Raine'a jest bardzo rzadką, dziedziczną, śmiertelną dysplazją szkieletową. Istnieje kilka doniesień o lagodniejszych fenotypach, w których pacjenci przeżyli do późnego dzieciństwa. Badania radiologiczne wykazują zwiększoną gęstośc kości i osteosklerozę. Zwiększona gęstośc kości w obrębie glowy i twarzy powoduje charakterystyczne cechy dysmorfii, które obejmują wydatne i wąskie czolo, wytrzeszcz galek ocznych, maly, niedorozwinięty nos z zapadniętym grzbietem, niedorozwój środkowej części twarzy, trójkątny ksztalt ust, atrezję nozdrzy i wewnątrzczaszkowe zwapnienia mózgu. Osteoskleroza jest na tyle poważna, że można ją pomylic z osteopetrozą. Zespól Raine'a jest dziedziczną chorobą autosomalną recesywną. Jej przyczyną jest homozygotyczna lub zlożona heterozygotyczna mutacja genu FAM20C. Gen ten koduje fosforylazę kinazę odpowiedzialną za biomineralizację szkieletu.
- | Author: Shahin Asadi
- | Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
- | Publication Date: Jun 30, 2025
- | Number of Pages: 100 pages
- | Binding: Paperback or Softback
- | ISBN-10: 6202498986
- | ISBN-13: 9786202498982
