Overview

A talassemia é uma doença da síntese da hemoglobina caracterizada pela ausência ou redução da síntese das cadeias de globina. Esta doença é mais frequente nas regiões maláricas, tropicais e subtropicais dos países mediterrânicos, no Médio Oriente, na Transcaucásia, na Ásia Central, no subcontinente indiano (Ásia Meridional) e no Sudeste Asiático. Os dois principais tipos de talassemia são a talassemia α e a talassemia β. A β-talassemia é uma doença genética comum causada por mutações em um ou mais loci do gene β-globina, que resultam na redução da produção de β-globina. Recentemente, foram detectadas mais de 200 mutações diferentes que afetam os diversos níveis de expressão do gene β-globina e causam β-talassemia. Este livro explora as diferentes mutações que causam a β-talassemia, bem como a sua distribuição geográfica e origem racial.