Overview

Talasemia jest zaburzeniem syntezy hemoglobiny, charakteryzującym się brakiem lub zmniejszoną syntezą lańcuchów globiny. Najczęściej zaburzenie to występuje w regionach malarycznych, tropikalnych i subtropikalnych krajów śródziemnomorskich, na Bliskim Wschodzie, Kaukazie, w Azji Środkowej, na subkontynencie indyjskim (Azja Poludniowa) i w Azji Poludniowo-Wschodniej. Dwa glówne typy talasemii to talasemia α i β. β-talasemia jest powszechną chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w jednym lub kilku loci genu β-globiny, które powodują zmniejszenie produkcji β-globiny. Ostatnio wykryto ponad 200 różnych mutacji wplywających na różne poziomy ekspresji genu β-globiny i powodujących β-talasemię. Niniejsza książka omawia różne mutacje powodujące β-talasemię oraz ich rozmieszczenie geograficzne i pochodzenie rasowe.