Overview

Il deficit di sfingomielinasi acida (ASM) (sfingomielina fosfodiesterasi; EC 3.1.4.12) è un errore innato del metabolismo che porta all'accumulo di sfingomielina nelle cellule e nei tessuti e causa la condizione clinica nota come malattia di Niemann-Pick. Riportiamo il caso di una paziente AB seguita per la malattia di Niemann-Pick fin dall'infanzia. Ha subito un parto cesareo d'emergenza a 38 settimane per un ematoma retro placentare post-traumatico. L'atonia uterina è stata controllata dal trattamento medico. Il decorso postoperatorio è stato semplice. Dalla scoperta dei primi pazienti affetti dalla malattia di Niemann Pick, avvenuta oltre un secolo fa, sono stati compiuti enormi progressi nella decifrazione della fisiopatologia di questa malattia e nello sviluppo di nuovi trattamenti.