Overview

O estudo "Análise genética de uma anomalia congénita do cérebro: Dandy-Walker" centra-se na investigação da base genética da malformação de Dandy-Walker, uma doença congénita complexa do cérebro caracterizada por anomalias no cerebelo e nos espaços cheios de líquido que o rodeiam. Este estudo visa identificar mutações e variações genéticas específicas associadas ao desenvolvimento da malformação de Dandy-Walker, fornecendo informações sobre a sua patogénese e potenciais vias para o diagnóstico precoce, a gestão e as intervenções terapêuticas. Através de técnicas genómicas avançadas, a investigação procura desvendar os mecanismos moleculares subjacentes a esta doença e melhorar a nossa compreensão dos seus determinantes genéticos.