Overview

L'artrite reumatoide (AR) è una malattia autoimmune complessa con un forte contributo genetico alla sua patogenesi. I fattori genetici rappresentano la maggior parte della suscettibilità della popolazione a questa malattia. L'antigene leucocitario umano (HLA) è un gruppo di geni situato sul braccio corto del cromosoma 6 tra le bande 6p21.31 e 6p32, si estende su un segmento di DNA di circa 4000 kbp e rappresenta circa l'1% dell'intero genoma dell'uomo. Il complesso HLA contiene oltre 200 geni, di cui più di 40 codificano antigeni leucocitari. È poligenico. Esistono diversi geni per ciascuna classe di molecole e nella popolazione esiste un gran numero di alleli polimorfi per ciascuno dei geni. Si sospetta che le molecole HLA svolgano un ruolo nella patogenesi di malattie autoimmuni come la RA, il diabete mellito insulino-dipendente e la sclerosi multipla.