Overview
A minha investigação centra-se nas doenças de expansão repetitiva, uma família de doenças que resultam da sequência repetitiva de microssatélites no interior do gene. Em particular, esta tese investiga duas doenças de expansão de repetições não codificantes: Esclerose Lateral Amiotrófica associada ao C9orf72 (C9-ALS) e a Síndrome do X Frágil (FXS). O nosso grupo foi o primeiro a relatar a presença de 5-hidroximetilcitosina, uma nova marca epigenética e intermediário ativo de desmetilação do ADN, nos loci expandidos de doentes com C9-ALS e FXS.
- | Author: Rustam Esanov
- | Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
- | Publication Date: Dec 23, 2024
- | Number of Pages: 116 pages
- | Binding: Paperback or Softback
- | ISBN-10: 6208407117
- | ISBN-13: 9786208407117
