Overview

La sindrome di Bardet-Biedl e la sindrome di Laurence-Moon sono rare patologie autosomiche recessive che condividono un fenotipo clinico simile. Queste sindromi sono caratterizzate da aspetti progressivi, tra cui la distrofia cono-radicolare della retina, l'obesità e l'ipogonadismo nei maschi. Altre manifestazioni cliniche possono includere difficoltà di apprendimento, anomalie renali e polidattilia. Nonostante le somiglianze, la sindrome di Bardet-Biedl e la sindrome di Laurence-Moon si distinguono per alcune caratteristiche cliniche. Questo libro descrive la gestione delle manifestazioni oculari della sindrome di Bardet-Biedl attraverso nuove terapie basate sull'evidenza.Le attuali opzioni terapeutiche non sono curative, ma possono contribuire a rallentare la progressione e a preservare la vista. La combinazione di citicolina, bacche di Goji, coenzima Q10 e luteina rappresenta un approccio promettente per la gestione della degenerazione retinica nei pazienti affetti da BBS, sebbene siano necessari ulteriori studi clinici per confermarne l'efficacia.