Overview

L'anemia falciforme e l'albinismo sono entrambe malattie ereditarie recessive di origine umana, con un'alta prevalenza nell'Africa sub-sahariana. (1) L'albinismo è un gruppo di condizioni ereditarie legate a un difetto nella sintesi della melanina, un pigmento prodotto nei melanociti, che sono le cellule specializzate della pelle, dei capelli, dell'iride, dell'epitelio pigmentato della retina e dell'orecchio interno, associate a un numero e a una struttura normali di melanociti. (2) L'albinismo oculocutaneo (OAC) è un disturbo ereditario autosomico recessivo. Questa anomalia è dovuta a una carenza o all'assenza dell'attività della tirosinasi, un enzima chiave nella biosintesi della melanina da parte dei melanociti della pelle, dei follicoli piliferi e degli occhi. (3) L'albinismo oculocutaneo è l'unica malattia depigmentante generalizzata che colpisce la pelle, gli occhi, i capelli e gli annessi cutanei ed è rilevabile fin dalla nascita. Colpisce raramente gli europei, frequentemente gli africani e raramente gli amerindi in termini di numero di gruppi etnici colpiti, ma una volta presente, raggiunge le più alte frequenze al mondo.