Overview

W Afryce Subsaharyjskiej, podobnie jak w Senegalu, rak piersi jest drugim po raku szyjki macicy nowotworem u kobiet. Jednakże, chociaż większośc badań dotyczących patologii piersi dotyczy raka, przytlaczająca większośc zmian w piersiach, wyczuwalnych lub nie, jest lagodna. Dlatego też niniejsze badania zostaly przeprowadzone w celu zrozumienia wplywu różnorodności i ewolucji genetycznej pętli D w lagodnych zmianach piersi u senegalskich kobiet. Zbadano zmiennośc pętli D, a wyniki ujawnily znaczącą obecnośc specyficznych wariantów dla lagodnej tkanki piersi. Mutacja C150T byla związana z ochroną przed występowaniem lagodnych guzów piersi, podczas gdy G247A wiązala się ze zwiększonym ryzykiem. Pacjenci z mitochondrialną haplogrupą L byliby znacznie bardziej podatni na te lagodne zmiany w piersiach. Wreszcie, istotna korelacja byla związana z haplotypami C309CC i świadkiem D310, które odpowiednio stanowią grupy zwiększonego ryzyka i są podatne na skurcz lagodnych zmian w piersi. Wszystkie te wyniki pozwolily uzyskac globalny pogląd na wplyw mutacji patogennych na różnorodnośc i ewolucję genetyczną pętli D obserwowaną u senegalskich pacjentek z lagodnym guzem piersi.