Overview

Na África Subsaariana, tal como no Senegal, o cancro da mama é o segundo mais frequente nas mulheres, depois do cancro do colo do útero. No entanto, embora a maior parte dos estudos sobre a patologia mamária diga respeito ao cancro, a esmagadora maioria das lesões mamárias, palpáveis ou não, são benignas. Assim, esta investigação tem por objetivo compreender o impacto da diversidade e da evolução genética do D-loop nas lesões mamárias benignas das mulheres senegalesas. A variabilidade do D-loop foi investigada e os resultados revelaram uma presença significativa de variantes específicas para o tecido benigno da mama. A mutação C150T foi associada à proteção contra a presença de tumores benignos da mama, enquanto a G247A implicou um risco acrescido. As doentes do haplogrupo mitocondrial L seriam significativamente mais susceptíveis a estas lesões benignas da mama. Finalmente, uma correlação significativa foi associada aos haplótipos C309CC e D310, que constituem respetivamente grupos de risco acrescido e susceptíveis à contração de lesões mamárias benignas. Todos estes resultados permitiram ter uma visão global sobre a influência das mutações patogénicas na diversidade e na evolução genética do D-Loop observado nas pacientes senegalesas com tumor benigno da mama.