Overview

Nelle neoplasie ematologiche si possono identificare molte anomalie cromosomiche, sia per numero che per struttura. Esse hanno la particolarità di essere acquisite e di evolvere in modo clonale. Nei tumori solidi sono stati identificati diversi tipi di anomalie cromosomiche. Oltre ai dati citologici e istologici, l'identificazione di un'anomalia genetica è parte integrante del processo diagnostico delle neoplasie ematologiche e di alcuni tumori solidi. L'identificazione di queste anomalie svolge anche un ruolo nella stratificazione prognostica e nelle scelte terapeutiche e consente di valutare la malattia residua dopo il trattamento. Le anomalie cromosomiche rilevate nei tumori maligni ematologici sono acquisite (limitate al clone maligno), clonali, primarie o secondarie. Le anomalie citogenetiche primarie sono generalmente specifiche di un'entità patologica, mentre le anomalie secondarie possono essere meno specifiche; queste ultime riflettono l'evoluzione del clone maligno e testimoniano la sua instabilità genetica.