Overview

Nos tumores malignos hematológicos, podem ser identificadas muitas anomalias cromossómicas, tanto em número como em estrutura. Estas anomalias têm a particularidade de serem adquiridas e de evoluírem de forma clonal. Foram identificados vários tipos de anomalias cromossómicas nos tumores sólidos. Para além dos dados citológicos e histológicos, a identificação de uma anomalia genética faz parte integrante do processo de diagnóstico das doenças malignas hematológicas e de certos tumores sólidos. A identificação destas anomalias também desempenha um papel na estratificação do prognóstico e nas escolhas terapêuticas, e permite avaliar a doença residual após o tratamento. As anomalias cromossómicas detectadas em tumores hematológicos malignos são adquiridas (restritas ao clone maligno), clonais, primárias ou secundárias. As anomalias citogenéticas primárias são geralmente específicas de uma entidade patológica, enquanto as anomalias secundárias podem ser menos específicas; estas últimas reflectem a evolução do clone maligno e atestam a sua instabilidade genética.