Overview

Niedokrwistośc sierpowatokrwinkowa i bielactwo są recesywnymi chorobami dziedzicznymi pochodzenia ludzkiego, o wysokiej częstości występowania w Afryce Subsaharyjskiej. (1) Albinizm to grupa chorób dziedzicznych związanych z defektem syntezy melaniny, pigmentu produkowanego w melanocytach, które są wyspecjalizowanymi komórkami skóry, wlosów, tęczówki, nablonka barwnikowego siatkówki i ucha wewnętrznego, związanymi z prawidlową liczbą i strukturą melanocytów. (2) Bielactwo oczno-skórne (OAC) jest zaburzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Anomalia ta jest spowodowana niedoborem lub brakiem aktywności tyrozynazy, kluczowego enzymu w biosyntezie melaniny przez melanocyty w skórze, mieszkach wlosowych i oczach. (3) Bielactwo oczno-skórne jest jedyną uogólnioną chorobą depigmentacyjną, która wplywa na skórę, oczy, wlosy i przydatki skóry i jest wykrywalna od urodzenia. Rzadko dotyka Europejczyków, często Afrykanów i rzadko Amerykanów pod względem liczby dotkniętych grup etnicznych, ale gdy już występuje, osiąga najwyższą częstotliwośc na świecie.