НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ДИБАЗО&#

Непереносимость дибазовых белков - редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом мембранного транспорта дибазовых аминокислот. Оно вызывается мутацией в гене SLC7A7. Это мультисистемное метаболическое заболевание. Сложность его патофизиологии делает его трудноизлечимым. Средний возраст начала заболевания - 9 месяцев. Средний возраст постановки диагноза - 21 месяц. Задержка роста (n=7) и гепатоспленомегалия (n=6) были почти постоянными признаками заболевания, за ними следовали отвращение к белку (n=5), бледность (n=5) и неврологические признаки (n=4). Аммиак был повышен у 6 пациентов. Хроматография аминокислот подтвердила диагноз у двух пациентов. Молекулярная биология выявила мутацию del TTCT 1471 у 5 пациентов. Всем пациентам была назначена низкобелковая диета и прием цитруллина. Осложнения заболевания были частыми задержка роста отмечалась у всех пациентов.

• | Author: ЖБЕБЛh
• | Publisher: Sciencia Scripts
• | Publication Date: Jun 26, 2024
• | Number of Pages: 60 pages
• | Binding: Paperback or Softback
• | ISBN-10: 6207699270
• | ISBN-13: 9786207699278