Associazione tra mutazioni nei geni KRT5, KRT14 e COL7A1 in due tipi di cancro

L'epidermolisi bollosa (EB) fa parte di un gruppo di malattie genetiche dermatologiche caratterizzate dalla formazione di vesciche sulla pelle a causa di difetti nelle proteine strutturali importanti per l'adesione degli strati epidermici e dermo-epidermici. Lo scopo di questo studio è stato quello di mettere in relazione i fenotipi dell'EB semplice e distrofica in base alle mutazioni riscontrate nei siti dei geni che modificano la funzione delle proteine cheratina-5, -14 e collagene di tipo VII. La metodologia si è basata su uno studio sperimentale che ha utilizzato programmi bioinformatici per delucidare le strutture proteiche anomale della cheratina-5 e della cheratina-14 e del collagene di tipo VII, che rappresentano i principali sottotipi di EB semplice e distrofica. Dopo aver osservato le alterazioni delle strutture tridimensionali dei geni in questione utilizzando il programma SWISS-MODEL, è stato possibile dimostrare le mutazioni che si verificano in posizioni specifiche dei geni, responsabili delle alterazioni associate all'epidermolisi, e che le interazioni intermolecolari e intramolecolari sono importanti per mantenere la struttura tridimensionale e preservare la normale funzione delle proteine.

• | Author: Paulo Roberto Queiroz
• | Publisher: Edizioni Sapienza
• | Publication Date: Nov 18, 2024
• | Number of Pages: 52 pages
• | Binding: Paperback or Softback
• | ISBN-10: 6208302498
• | ISBN-13: 9786208302498